Windpokken is een vaak voorkomende kinderziekte, veroorzaakt door het varicella-zostervirus. In de meerderheid van de gevallen veroorzaakt de infectie een jeukende huiduitslag, waarbij blaasjes en korstjes ontstaan, maar blijft de ‘hinder’ voor het kind beperkt. Ongeveer vijf op duizend windpokkenpatiënten moet gehospitaliseerd worden omwille van complicaties.
Uit de studie blijkt dat bij een groep van patiënten, bij wie de windpokken tot een hersen- of longontsteking leidde, de immuuncellen - de afweercellen in ons lichaam - problemen hebben met het herkennen van het windpokkenvirus. Immuuncellen maken gebruik van eiwitten die als detectoren dienen om bepaalde ‘vreemde’ eigenschappen van virussen of bacteriën te herkennen. Op deze manier kan een cascade van immuunresponsen op gang gebracht worden waardoor de infectie gestopt kan worden. Het erfelijk materiaal van mensen staat in voor de aanmaak van deze detectoreiwitten.
Het onderzoeksteam kon aantonen dat door afwijkingen in de detectoreiwitten (als gevolg van mutaties in het erfelijk materiaal) de immuuncellen van sommige patiënten het windpokkenvirus niet voldoende kunnen herkennen. Zo krijgt het virus een voorsprong op het afweersysteem van de patiënt. De patiënt dient dan ofwel gebruik te maken van andere strategieën van het afweersysteem, ofwel van medicatie om het virus onder controle te krijgen.

Bron
Ogunjimi B, Zhang S-Y, Sorensen KB et al. Inborn errors in RNA polymerase III underlie severe varicella zoster virus infections. J Clin Invest. 2017. 127(9): 3543-3556.
doi:10.1172/JCI92280.